¿Qué sabemos sobre su epidemiología ?
Fue descrito por primera vez por Marshall y colaboradores en 1987 en una serie de 12 niños con episodios periódicos de fiebre, malestar general, estomatitis aftosa, faringitis, cefalea y adenopatías cervicales que se acompañaba de elevación de los reactantes de fase aguda (RFA), pobre respuesta a los antiinflamatorios no esteroideos (AINES), y una mejoría clínica significativa de los episodios con prednisona . Dos años más tarde estos autores acuñaron el acrónimo FPAPA formado por las siglas en inglés de los cuatro signos principales que lo definen (Periodic Fever, Adenopathy, Pharingitis and Afthae).
Es importante tener presente que el niño con síndrome PFAPA mantiene una adecuada curva pondero-estatural (a diferencia de algunos síndromes de fiebre periódica hereditarios, como el síndrome de hiper-IgD (HIDS), y permanece asintomático entre episodios.
Criterios diagnósticos del síndrome PFAPA:
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Criterios diagnósticos de Thomas
1. Episodios de fiebre recurrente de inicio antes de los 5 años.
2. Síntomas constitucionales en ausencia de infección de vías respiratorias altas con al menos uno de los tres siguientes:
• Estomatitis aftosa
• Linfadenitis cervical
• Faringitis
3. Exclusión neutropenia cíclica
4. Ausencia de síntomas entre episodios
5. Crecimiento y desarrollo normales
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Criterios diagnósticos de Padeh
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¿Qué batería de exploraciones complementarias hemos de solicitar ante una sospecha? Sería razonable comenzar el estudio de primer nivel con un hemograma (puede haber neutrofilia durante el episodio) y marcadores de inflamación como PCR y VSG, tanto en crisis como intercrisis (en la que deben normalizarse los parámetros de inflamación), asociado a estudio microbiológico negativo (frotis faríngeo) durante el episodio. En general la PCT no presenta alteraciones relevantes
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Como exploraciones de segundo nivel cuantificación de inmunoglobulinas plasmáticas, G, A, M, incluida la IgD. El hemograma durante el episodio muestra una hemoglobina normal con una leucocitosis moderada y una discreta o moderada elevación de los reactantes de fase aguda, siendo la más típica la elevación de la PCR entre el 2.º y el 4.º día. El recuento plaquetario es normal y las IgD e IgE pueden estar ligeramente elevadas.. No suele haber afectación del resto de series, función hepática ni orina.
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¿Cual es su pronóstico? La recurrencia mensual de este síndrome produce absentismo escolar y por tanto interfiere en la calidad de vida del paciente. Sin embargo, el desarrollo pónderoestatural no se ve afectado y se trata de un cuadro de carácter benigno y autolimitado que se resuelve espontáneamente en la mayoría de los pacientes antes de llegar a la edad adulta.
¿Qué hemos de recordar?
• Ante clínica de faringoamigdalitis recurrente sin etiología infecciosa probada o ausencia de respuesta a tratamiento antibiótico, debe valorarse el diagnóstico de Síndrome PFAPA
• El diagnóstico de síndrome PFAPA es clínico
• La clave diagnóstica no es la evolución del proceso sino la repetición de procesos que asocian datos clínicos compatibles con una secuencia temporal sugestiva
• Ante sospecha de síndrome PFAPA debe excluirse neutropenia cíclica
• El diagnóstico clínico es apoyado por la existencia de leucocitosis, neutrofilia y aumento de reactantes de fase aguda (a excepción de procalcitonina) durante los episodios.
• Con datos clínicos y analíticos compatibles debe ofrecerse tratamiento con corticoides al inicio de cada episodio
• Debe advertirse a la familia/paciente que la administración de corticoides puede acortar el periodo libre entre episodios
• La amigdalectomía es un recurso en casos de fallo terapéutico o acortamiento de los periodos libres de enfermedad
