Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades minoritarias. Están causados por alteraciones hereditarias del DNA (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos
