Consulte con el médico si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Si a estos síntomas le añadimos otros de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo.

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, si bien es cierto, depende de cada país. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III, el primer paso es realizar un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato. En el caso de Sanfilippo el material acumulado es Heparán Sulfato, y la enzima de la que carecen depende del subtipo. Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente, y por lo tanto determinar el subtipo, A, B, C ó D

Finalmente es muy importante conocer las mutaciones:

Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenatal en futuros embarazos. Puede realizarse un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última menstruación. También es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD), que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.

• Podrían existir futuras terapias que dependan del tipo de mutación, como puede ser el caso de las Chaperonas.
• Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras.