El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto
y en menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, intestino
delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior,
cerebro, próstata y piel.
Existen dos subtipos. En el síndrome de Lynch tipo 1, está aumentado
únicamente el riesgo de presentar cáncer de colon y de recto, mientras
que el síndrome de Lynch tipo 2 se asocia además con otros tumores (útero, estómago, endometrio, mama; y en menor proporción ovario, páncreas, vesícula biliar, intestino delgado, piel y cerebro).
Criterios de Amsterdam para el Síndrome de Lynch
Los criterios de Amsterdam sirven para identificar a las personar candidatas a realizarse un estúdio genético que demuestre la existencia de síndrome de Lynch.1. Tres miembros de la familia o más deben haber presentado un cáncer de colon u otros tumores asociados (útero, estómago, vesícula biliar, páncreas, intestino delgado)
2. Uno de los afectados debe ser pariente en primer grado de otras dos personas de la familia con algunos de los tumores antes reseñados.
3. Debe afectar como mínimo a dos generaciones.
4. Al menos una de las personas debe tener una edad inferior a 50 años cuando se realizó el diagnóstico de tumor maligno.
5. El cáncer debe estar confirmado mediante estudios de anatomía patológica.
6. Se debe descartar otras enfermedades como la poliposis adenomatosa familiar.
VIGILANCIA
Se recomienda remitir a los individuos con sospecha de síndrome de Lynch a Unidades de Cáncer Familiar para el asesoramiento y diagnóstico genético, y que a su vez realicen el seguimiento en consultas especializadas de alto riesgo. Se recomienda la realización de colonoscopia a intervalos de 1-2 años, desde los 20-25 años de edad, y repetirla anualmente a partir de los 40 años.Las mujeres con síndrome de Lynch tienen un riesgo alto de cáncer de endometrio (60% a lo largo de su vida) y moderado de cáncer de ovario (10%). Se recomienda la realización de ecografía transvaginal y aspirado endometrial cada 1-2 años a partir de los 30-35 años de edad.
En los individuos pertenecientes a familias en las que haya casos de cáncer de estómago o cáncer de vías urinarias, se recomienda el seguimiento por endoscopia digestiva alta y/o ecografía urológica y citología de orina a intervalos de 1-2 años desde los 30-35 años.
Las familias con CCR de tipo X no requieren la vigilancia de tumores extracolónicos, por lo que la recomendación de seguimiento es realizar colonoscopias cada 3-5 años desde los 45 años.
Criterios
de Amsterdam (1991)
Criterios
de Ámsterdam II (Criterios
Revisados por el International
Collaborative Group sobre Cáncer
Colorectal no Poliposo
Hereditario (HNPCC) en 1998)
Tres o más
familiares con cáncer asociados
a HNPCC (cáncer colorectal o
cáncer de endometrio, intestino
delgado, uréter, o pelvis renal)
más todos de los siguientes:
-
Un paciente afectado debería ser familiar de primer grado de los otros dos;
-
Dos o más generaciones sucesivas deberían ser afectadas;
-
Cáncer en uno o más familiares afectados debería ser diagnosticado antes de los 50 años de edad;
-
La poliposis familiar adenomatosa debería ser excluida de los casos de cáncer colorectal;
-
Los tumores deben ser verificados por un examen histopatológico.
Estos
criterios necesitan ser
encontrados:
-
Cáncer colorectal diagnosticado antes de los 50 años de edad;
-
Tumores colorectales sincrónicos o metacrónicos u otros relacionados a HNPCC (esto incluye estómago, vejiga, uréter, pelvis renal, tracto biliar, cerebro (glioblastoma), adenomas de glándulas sebáceas, queratoacantomas y carcinoma de intestino delgado), sin considerar la edad;
-
Cáncer colorectal con una elevada inestabilidad microsatelital que fuera diagnosticada antes de los 60 años;
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Cáncer colorectal con uno o más familiares de primera generación con cáncer colorectal u otros tumores relacionados con HNPCC. Uno de los cánceres puede ser diagnosticado antes de los 50 años (esto incluye adenomas, que pueden haber sido diagnosticados antes de los 40 años de edad);
-
Cáncer colorectal con dos o más familiares con cáncer colorectal u otros tumores relacionados con HNPCC, sin considerar la edad.
