DIAGNOSTICO PRENATAL

Los objetivos del diagnóstico prenatal son los siguientes:

1- Detectar anomalías en la vida fetal.
2- Permitir una elección informada a las parejas con riesgo de tener un hijo con una anomalía.
3- Proporcionar tranquilidad y reducir la ansiedad, en especial entre grupos de alto riesgo.

Pruebas de cribado o screening: (suero materno)

• INDICE DE RIESGO DEL PRIMER TRIMESTRE PARA TRISOMIAS 18(Edwards) Y 21 (Down)
• INDICE DE RIESGO PRENATAL SEGUNDO TRIMESTRE (defectos del tubo neural)

El cribado del primer trimestre requiere unos datos ecográficos obtenidos entre la semana 10 y 13+6 y una extracción sanguínea entre la semana 9 y 13+6.

El cribado del segundo trimestre requiere una extracción entre la semana 14+0 y la 17+6 y unos datos ecográficos de estimación de la edad gestacional en el momento de la extracción.

Pruebas confirmatorias:
Pueden realizarse sobre muestras fetales:

• líquido amniótico (tras amniocentesis)
• vellosidad corial (tras biopsia corial)
• sangre de cordón umbilical (tras funiculocentesis/cordocentesis)

CITOGENETICA PRENATAL

• Cariotipo prenatal
• FISH prenatal

BIOLOGIA MOLECULAR PRENATAL

• QF-PCR prenatal
• ARRAY-CGH prenatal específico   

Otras pruebas:

• DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)