Este cribado del primer trimestre combina la determinación en sangre materna de dos proteínas: la fracción libre de la Beta HCG y la proteína placentaria plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), junto con la medición de la translucencia nucal -cúmulo de líquido en la región de la nuca del feto-. Además, en algunos centros se incluyen otros marcadores de alteración cromosómica para el cálculo del riesgo. El más empleado es el hueso nasal.
Los resultados varían mucho de una mujer a otra, pero el punto de corte es común a todas ellas y oscila en una probabilidad de 1/250 o 1/270. Con este dato se considera que el riesgo de que el feto sufra una alteración cromosómica es alto. "Si por ejemplo la probabilidad es 1/1.000 se considera bajo riesgo de síndrome de Down", apunta Asenjo.
La trisomía 21 o síndrome de Down es la alteración cromosómica más conocida y "la que tiene mayor incidencia", destaca el ginecólogo del HCSC, quien añade que la prueba está sobre todo orientada a esta enfermedad. Sin embargo, el test valora el riesgo de sufrir otras anomalías, como el síndrome de Edwards o trisomía 18, menos frecuente, que es incompatible con la vida.
- "La tasa de falsos positivos es inferior al 5%".A pesar de su baja tasa, se dan falsos positivos, es decir, resultados que indican una probabilidad de riesgo alto aunque el feto esté sano. Únicamente una prueba invasiva como la amniocentesis -examen del líquido amniótico que rodea al feto- o la biopsia corial -análisis de las vellosidades coriónicas que se extraen de la placenta- confirmarían al 100% los resultados.
- Otras veces la prueba no detecta una alta probabilidad de anomalía pero el recién nacido presenta alguna alteración cromosómica. Son los falsos negativos. Después del test combinado, es obligatorio por protocolo realizar a las gestantes la ecografía de la semana 20 en la que se estudian los órganos y la anatomía del feto. "En esa ecografía y a pesar de tener un riesgo bajo se podría detectar una anomalía ecográfica, y aún se estaría a tiempo para realizar una prueba invasiva y hacer un diagnóstico", especifica Asenjo.
- Sin embargo, hay fetos con alteración cromosómica que apenas tienen alteraciones morfológicas ni estructurales. El ginecólogo aclara que en estos casos no se vería la alteración hasta el nacimiento o incluso después. A esto se añade el hecho de que la ecografía de la semana 20 tiene una sensibilidad de alrededor del 70% al 80% en la detección de defectos estructurales.
