Las hipercolesterolemias familiares o de base genética: FHF

Qué es la Hipercolesterolemia Familiar heterocigota?

Es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL).  Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, se calcula entre 80.000-100.000 las personas con hipercolesterolemia familiar (HF). La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. Además, algunos estudios con angiografía coronaria, han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los varones, y de los 25 años en las mujeres que presentan la enfermedad.  Debe sospecharse la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol (300-500 mg/dl), generalmente con triglicéridos normales (inferiores a 200 mg/dl). Además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños, así como de infarto de miocardio (infarto de miocardio, angina) u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas.  CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA Historia Familiar: Puntuación I.- Familiar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz SI NO 1 II.- Familiar de primer grado con C-LDL >= 210 mg/dl SI NO y/o III.- Familiar de primer grado con Xantomas y/o Arco Corneal SI NO 2 IV.- Niño menor de 18 años con C-LDL >= 150 mg/dl SI NO Historia Personal: I.- Antecedentes enfermedad coronaria precoz SI NO 2 II.- Antecedentes de enfermedad vascular periférica o cerebral precoz (precoz= < 55 años en varones y < 60 años en mujeres) SI NO 1 Examen Físico: I.- Xantomas tendinosos SI NO 6 II.- Arco Corneal antes de los 45 años SI NO 4 Analítica en ayunas, con triglicéridos < 200 mg/dl: I.- C-LDL >= 330 mg/dL SI NO 8 II.- C-LDL 250 - 329 mg/dL SI NO 5 III.-C-LDL 190 - 249 mg/dL SI NO 3 IV.-C-LDL 155 - 189 mg/dL SI NO 1 Alteración funcional del gen r-LDL SI NO 8 El diagnóstico es de certeza cuando un paciente > 18 años tiene 8 o más puntos. Es de probabilidad cuando la puntuación es 6 o 7.  Las personas que padecen Hipercolesterolemia Familiar, tienen una mutación en un gen heredado del padre o de la madre. Para controlar su colesterol tienen que tomar medicación de por vida, además de llevar una vida sana, con una dieta saludable, con ejercicio físico, sin tabaco y sin estrés. Si no lo hacen, su esperanza de vida será de 15 a 30 años inferior a la de una persona normal.