En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo de cáncer, que van apareciendo en una generación y en la siguiente, que ocurren a edades tempranas (en los síndromes más comunes, mama/ovario y colorrectal, entre los 40 y 50 años), que cuando afecta a órganos pares pueden observarse formas bilaterales (mamas, riñones, etc). Son familias en las que también aparecen individuos que han tenido más de un tumor primario, o que además del cáncer presentan defectos del desarrollo.
Cuando un médico reconoce uno o varios de estos signos en una familia, debe derivarla a una Unidad de Cáncer Hereditario, o en su defecto, a un servicio de Genética Clínica o de Oncología Clínica.
